Dlatego publikujemy materiały przesłane przez Fundację ABCD1.
Badania przesiewowe noworodków mogą ratować zdrowie i życie
Wykrycie ALD przed pojawieniem się objawów nie oznacza jedynie wcześniejszego postawienia diagnozy. Daje rodzinie i lekarzom coś niezwykle cennego - czas. Czas na objęcie dziecka odpowiednią opieką, regularne monitorowanie neurologiczne, wykonywanie badań rezonansu magnetycznego mózgu oraz kontrolę funkcji nadnerczy. W przypadku mózgowej postaci ALD zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym mogą rozpocząć się jeszcze zanim rodzice zauważą pierwsze niepokojące symptomy.
Wczesne wykrycie choroby pozwala obserwować dziecko wtedy, gdy możliwe jest odpowiednio szybkie podjęcie dalszych działań. Dlatego zależy nam na zwiększaniu społecznej świadomości znaczenia badań przesiewowych noworodków oraz na prowadzeniu publicznej dyskusji o potrzebie wykrywania chorób rzadkich na możliwie najwcześniejszym etapie. Jej objawy często są niespecyficzne. Mogą obejmować m.in. przewlekłe osłabienie, brak apetytu, utratę masy ciała, nudności, wymioty, bóle brzucha, niskie ciśnienie tętnicze, zawroty głowy czy zwiększoną pigmentację skóry.
Z tego powodu niedoczynność kory nadnerczy bywa przez długi czas nierozpoznana. A niedobór kortyzolu może prowadzić do przełomu nadnerczowego - nagłego stanu bezpośredniego zagrożenia życia.
Przełom nadnerczowy wymaga natychmiastowej reakcji
Chcemy zwiększać świadomość, że kortyzol nie jest jedynie „hormonem stresu”. Jest hormonem niezbędnym do życia. U osób z niedoczynnością kory nadnerczy organizm nie jest w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości kortyzolu, szczególnie podczas infekcji, gorączki, urazu, zabiegu operacyjnego czy innego dużego obciążenia organizmu.
Dlatego hydrokortyzon dla tych pacjentów nie jest suplementem ani leczeniem opcjonalnym. Jest terapią zastępującą hormon, którego organizm nie potrafi wytworzyć w odpowiedniej ilości.
Adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X (X-ALD) jest rzadką chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, spowodowaną zmianami w genie ABCD1. Jej objawy mogą mieć charakter neurologiczny i endokrynologiczny. Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany, a dziecko może przez pierwsze lata życia rozwijać się prawidłowo i nie wykazywać wyraźnych objawów.
ALD - choroba metaboliczna o objawach neurologicznych i endokrynologicznych
Objawy ALD mogą mieć charakter neurologiczny i endokrynologiczny. Jednym z najważniejszych objawów endokrynologicznych jest pierwotna niedoczynność kory nadnerczy. U chłopców z ALD może ona pojawić się jeszcze przed objawami neurologicznymi i być pierwszym sygnałem choroby. W sytuacji przełomu nadnerczowego liczy się czas, szybkie rozpoznanie objawów i natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Dlatego wiedza o niedoczynności kory nadnerczy powinna docierać nie tylko do pacjentów i ich rodzin, lecz także do personelu medycznego, szkół, placówek opiekuńczych oraz całego społeczeństwa.
Jako Fundacja ABCD1 chcemy budować świadomość, że:
wczesne wykrycie choroby może dać dziecku szansę na odpowiednio szybkie monitorowanie i leczenie,
badania przesiewowe noworodków mogą mieć ogromne znaczenie dla dalszego życia dziecka,
niedoczynność kory nadnerczy może być jednym z pierwszych objawów ALD,
nierozpoznany niedobór kortyzolu może doprowadzić do zagrażającego życiu przełomu nadnerczowego,
